배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 7개가 추가 선정됐다.
28일 보건복지부에 따르면 이번에 추가 선정된 질환은 △스쿠알렌 합성효소 결핍증 △골린증후군 △아가미-눈-얼굴 증후군 △맥락망막병증을 동반한 소두증 상염색체 열성 △제한 피부병증 △IPEX 증후군 △TERT-연관 선천성 각화이상증 등이다.
배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환은 환자로부터 검토 요청을 받은 질환에 대해 증상 발병 연령, 치명도와 중증도, 치료와 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 매분기 선정한다. 이번 추가 선정으로 전체 237개 유전질환이 등록됐다.
정통령 복지부 공공보건정책관은 “유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요성이 있어 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다”고 말했다.
